包括HPV分型检测、呼吸道病原体检测等感染性疾病基因检测服务。
共 1 项病原感染检测服务
咸阳苯丙酮尿症基因筛查指南 - 2026
病原感染检测
什么是苯丙酮尿症您是否见过新生儿头发金黄、肤色白皙,但身上有特殊鼠尿味?这可能是一种名为苯丙酮尿症的家族性疾病。它源于肝脏无法正常代谢食物中的苯丙氨酸,导致体内毒素累积。该病在我国新生儿中约每1.5万人有1例。若不及时干预,毒素会损伤大脑,导致智力发育迟缓。通过早期筛查和饮食管理,孩子完全可以正常成长学习。 会遗传吗苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。只有当父母双方都携带同一个PAH基因缺陷,且孩子同