问: 它对身体健康最大的影响是什么？

最大的影响可能是综合性的，涉及外观、口腔健康、运动功能和可能的认知发育。每个孩子的影响侧重点不同，需要多学科团队（如遗传、口腔、康复科）共同评估和管理。

问: 我们夫妻都做了基因检测，怎么判断孩子会不会得病？

需要对比您二位的报告。如果确定一方携带致病变异，另一方不携带，则每次怀孕孩子有50%概率遗传并患病。若双方均未在相关基因上发现明确致病突变，则孩子患病风险极低，可能是新发变异所致。

问: 我们夫妻如果一方携带这个基因变异，还能生一个健康的孩子吗？

有可能。如果一方是携带者，另一方基因正常，那么每次怀孕孩子有50%的概率成为像父/母一样的健康携带者，50%的概率完全正常，通常不会患病。但为了更精准地评估，建议夫妻双方都进行基因检测确认。您可以通过遗传咨询了解具体的生育选择和风险评估。

问: 做基因检测能预防这个病吗？

基因检测本身不能预防疾病，但它是一种重要的风险评估和辅助诊断工具。通过检测明确家族中的致病变异，可以在备孕时了解风险，并在孕期通过产前诊断等方式进行干预选择，检测费用需自费。

问: 如果一直不做这个基因检测，会有什么不好的后果吗？

主要风险在于管理不精准。无法确认致病基因，会模糊疾病发展的全貌，可能错过针对性的健康监测点（如听力、牙齿护理）。对于家庭而言，无法明确遗传模式，会在再生育时面临不确定的遗传风险。从长远看，明确诊断利大于弊。

问: 父母年纪大了，还有必要做基因检测吗？

对于明确家族遗传模式有重要意义。如果患病孩子的父母一方进行检测，能帮助确认变异是遗传而来还是新发的。这不仅关乎再生育，也关系到家族中其他成员（如孙辈）的风险评估。

问: 遗传概率具体有多大？

遗传概率非常明确。如果父母一方确诊，每次生育子女的遗传概率是50%，无论孩子性别。这个概率在每次怀孕中都是独立计算的。

问: 如果治疗，大概需要持续投入多少费用？

费用很难一概而论，因为它高度依赖于孩子所需的具体服务。可能包括定期的专科门诊费、康复训练费（按课时计费，长期是一笔主要开销）、辅助器具、牙科特殊护理等。这些项目大多属于自费范畴。建议您与咸阳的诊疗团队沟通，了解可能的服务项目和当地的大致费用，以便做好长期财务规划。